Mukowiscydoza edukacja

Mukowiscydoza, zwana także fibrozą rozrostową trzustki, inaczej torbielowate zwłóknienie trzustki – cystic fibrosisto (CF), rzadka, dziedziczona genetycznie choroba układu oddechowego i trawiennego. Choroba ta wpływa na wydzielanie śluzu w ciele, prowadząc do gromadzenia się gęstego i lepkiego śluzu w narządach, takich jak płuca, trzustka, jelita, wątroba i inne. Mukowiscydoza jest schorzeniem przewlekłym i wymaga kompleksowej opieki medycznej oraz dostosowanej diety.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która jest dziedziczona od rodziców. Aby dziecko urodziło się z mukowiscydozą, musi odziedziczyć dwie kopie genu odpowiedzialnego za tę chorobę, po jednej od każdego rodzica. Jest najczęstszą chorobą monogenową rasy kaukaskiej, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny.

Dysfunkcja gruczołów wydzielania zewnętrznego stanowi dominujący czynnik patologiczny będący objawem choroby. Przyczyną są mutacje genu kodującego białko CFTR, położonego na długim ramieniu chromosomu autosomalnego 7. Dziecko zachoruje, gdy odziedziczy od obojga rodziców kopie genu z defektem genetycznym.

Białko CFTR jest odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych w komórkach nabłonkowych. Skutkiem tego jest zwiększony napływ jonów sodu i wody przez błony komórkowe. Powoduje to zagęszczenie i zwiększenie lepkości wydzieliny. Białko to występuje w komórkach nabłonka wydzielniczego dróg oddechowych, trzustki, jelita grubego, gruczołów potowych, wątroby i ślinianek.

W zależności od intensywności zaburzeń wydzielniczych wyróżniamy 6 klas mutacji. Mutacje z klasy I-III związane są z ciężkimi postaciami CF, a klas IV-VI charakteryzują się łagodniejszym przebiegiem choroby.

Objawy:

Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową i ogólnoustrojową. Objawy kliniczne dotyczą: układu oddechowego, pokarmowego, moczowo-płciowego oraz gruczołów potowych. W klasycznej postaci CF objawia się zapaleniami oskrzeli i płuc, niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, niepłodnością mężczyzn oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.

Objawy mukowiscydozy różnią się w zależności od stopnia nasilenia choroby i wieku pacjenta. Najczęstsze objawy to przewlekłe infekcje dróg oddechowych, kaszel, duszności, obniżona waga ciała, biegunki, zaburzenia trawienia i częste infekcje układu moczowego.

Najczęstszymi objawami mukowiscydozy są:

• przewlekła choroba oskrzelowo-płucna z kolonizacją swoistymi patogenami, m. in.: Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Stenotrophomonas maltophilia i Burkholderia cepacia
• przewlekły kaszel i zwiększona produkcja wydzieliny
• utrwalone zmiany w obrazie radiologicznym płuc
• obturacja oskrzeli
• polipy nosa
• palce pałeczkowate
• niedrożność jelita
• niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki i przewlekłe lub nawracające jej zapalenie
• marskość wątroby i przedłóżająca żółtaczka noworodków
• niedożywienie lub niedobory żywieniowe
• zespół utraty soli
• azoospermia (obustronny brak nasieniowodów)

Leczenie:

Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą, i chociaż nie ma na nią lekarstwa, istnieją różne metody leczenia mające na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów. W leczeniu stosuje się m.in. leki rozrzedzające śluz, fizjoterapię oddechową, inhalacje, antybiotyki, a także specjalnie dostosowaną dietę.

Leczenie mukowiscydozy jest skomplikowane i wymaga stałej opieki medycznej oraz wsparcia ze strony rodziny. Jednak dzięki postępom w medycynie, wiele osób z mukowiscydozą jest w stanie prowadzić aktywne życie i utrzymywać stosunkowo dobre zdrowie przez wiele lat.

Jedną z chorób współistniejących może być cukrzyca, spowodowana zaburzeniami wydzielniczymi trzustki. Stosuje się w tedy odpowiednią dietę dla diabetyków oraz jeśli występuje taka potrzeba również stosuje się leczenie insuliną.

1. Mukowiscydoza charakteryzuje się gęstym i lepkim śluzem w drogach oddechowych. Dlatego jednym z głównych celów terapii jest rozrzedzenie tego śluzu. Pacjenci przyjmują leki, takie jak dornaza alfa, które pomagają rozrzedzić śluz i ułatwiają jego wydzielanie.
2. Ćwiczenia fizjoterapeutyczne mające na celu wydalenie śluzu z dróg oddechowych są niezwykle ważne w leczeniu mukowiscydozy. Pacjenci uczą się specjalnych technik oddychania, masażu klatki piersiowej i wykonywania ruchów, które pomagają w usuwaniu śluzu.
3. Inhalacje z soli fizjologicznej lub leków mogą pomóc w nawilżeniu dróg oddechowych i ułatwieniu wydalenia śluzu.
4. Pacjenci z mukowiscydozą są bardziej podatni na infekcje bakteryjne, które mogą prowadzić do zaostrzeń choroby. Dlatego stosuje się antybiotyki w celu zwalczania infekcji. Czasami konieczne jest stosowanie antybiotyków przez dłuższy okres, w zależności od rodzaju infekcji.
5. Pacjenci z mukowiscydozą często mają problemy z trawieniem pokarmów, ponieważ trzustka nie produkuje wystarczającej ilości enzymów trawiennych. Dlatego przyjmują specjalne enzymy trzustkowe przed posiłkami, które pomagają w trawieniu pokarmów i wchłanianiu składników odżywczych.
6. Dietetyk odgrywa istotną rolę w leczeniu mukowiscydozy. Pacjenci wymagają diety o zwiększonej kaloryczności, bogatej w tłuszcze i białka, aby utrzymać prawidłową masę ciała. Suplementy witamin i minerałów mogą być również konieczne.
7. Pacjenci z mukowiscydozą regularnie poddawani są badaniom i kontroli lekarskim, aby monitorować stan zdrowia, funkcje płuc i trzustki oraz ewentualne infekcje.
8. W przypadkach zaawansowanej mukowiscydozy, kiedy stan zdrowia pacjenta znacznie się pogarsza, może być konieczny przeszczep płuc. To skomplikowana procedura, która może być jedyną opcją ratującą życie.

Dieta w Mukowiscydozie:

Dieta odgrywa ważną rolę w leczeniu mukowiscydozy, ponieważ pomaga w zaspokojeniu potrzeb kalorycznych i składników odżywczych u pacjentów z tą chorobą. Pacjenci z tą chorobą często mają problemy z wchłanianiem składników odżywczych. Ważne jest, aby dieta była dostosowana do indywidualnych potrzeb każdego pacjenta i była monitorowana przez specjalistę ds. żywienia.

Pacjenci z mukowiscydozą mają tendencję do utraty masy ciała z powodu trudności w trawieniu i wchłanianiu składników odżywczych. Dlatego dieta powinna być bogata w kalorie, aby zapewnić wystarczającą ilość energii. W diecie pacjentów często zaleca się spożywanie większej ilości kalorii niż u osób bez mukowiscydozy. Osoby chorujące na mukowiscydozę mają zwiększone zapotrzebowanie na energię (nawet do 200% w porównaniu ze zdrową populacją)

Tłuszcze są źródłem dużej ilości kalorii i są ważne w diecie mukowiscydotyków. Tłuszcze dostarczają cenną energię i pomagają w utrzymaniu prawidłowej masy ciała. Jednak zaleca się wybieranie zdrowych tłuszczów, takich jak te pochodzące z oliwy z oliwek, orzechów i awokado.

Jednym z charakterystycznych objawów mukowiscydozy jest niedobór enzymów trzustkowych, które są niezbędne do trawienia pokarmów. Pacjenci muszą przyjmować enzymy trzustkowe przed każdym posiłkiem, aby pomóc w trawieniu i wchłanianiu składników odżywczych. Dzięki temu mogą lepiej wykorzystać pożywienie.

Białko jest ważnym składnikiem odżywczym w diecie mukowiscydotyków, ponieważ pomaga w budowie i naprawie tkanek. Pacjenci powinni spożywać odpowiednią ilość białka, aby wspomóc rozwój i regenerację organizmu.

W związku z problemami z wchłanianiem składników odżywczych, pacjenci mogą być narażeni na niedobory witamin i minerałów. Dlatego często konieczna jest suplementacja, aby zapewnić organizmowi wszystkie niezbędne składniki. Karmienie piersią bardzo często nie pokrywa zapotrzebowania na energie i składniki pokarmowe, dlatego stosuje się suplementację różnymi preparatami, mleka wzbogacane oraz koncentraty składników odżywczych.

Pacjenci z mukowiscydozą powinni regularnie kontrolować swoją masę ciała i stan odżywienia pod nadzorem dietetyka. To pomaga w śledzeniu postępów i dostosowywaniu diety do zmieniających się potrzeb. Dzieci chorujące na mukowiscydozę powinny być pod stałą opieką zarówno lekarza i specjalisty w zakresie leczenia żywieniowego, aby nie dopuścić do powstania niedoborów i niedożywienia.

Dieta powinna być zbilansowana i różnorodna, aby dostarczyć wszystkich niezbędnych składników odżywczych. Spożywanie dużej ilości owoców, warzyw i błonnika również jest ważne dla utrzymania prawidłowego funkcjonowania układu pokarmowego.

Wysokotłuszczowe dania typu fast food mogą być trudne do strawienia i wydalać śluz, co może prowadzić do zaostrzenia objawów. Pacjenci powinni unikać takiej żywności.

Życie z Mukowiscydozą:

Choroba ta ma wpływ na życie codzienne pacjentów i ich rodzin, wymagając regularnej opieki medycznej i dbałości o zdrową dietę. Współpraca z zespołem medycznym, w tym z dietetykiem, jest kluczowa dla utrzymania jak najlepszego stanu zdrowia. Dzięki wsparciu dietetyka, pacjenci z mukowiscydozą mogą lepiej zarządzać swoją dietą i utrzymać jak najlepszy stan zdrowia.