Mukowiscydoza edukacja
Mukowiscydoza (torbielowate zwłóknienie trzustki – cystic fibrosis, CF) jest najczęstszą chorobą monogenową rasy kaukaskiej, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny.
Dysfunkcja gruczołów wydzielania zewnętrznego stanowi dominujący czynnik patologiczny będący objawem choroby. Przyczyną są mutacje genu kodującego białko CFTR, położonego na długim ramieniu chromosomu autosomalnego 7. Dziecko zachoruje, gdy odziedziczy od obojga rodziców kopie genu z defektem genetycznym.
Białko CFTR jest odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych w komórkach nabłonkowych. Skutkiem tego jest zwiększony napływ jonów sodu i wody przez błony komórkowe. Powoduje to zagęszczenie i zwiększenie lepkości wydzieliny.
Białko to występuje w komórkach nabłonka wydzielniczego dróg oddechowych, trzustki, jelita grubego, gruczołów potowych, wątroby i ślinianek.
W zależności od intensywności zaburzeń wydzielniczych wyróżniamy 6 klas mutacji. Mutacje z klasy I-III związane są z ciężkimi postaciami CF, a klas IV-VI charakteryzują się łagodniejszym przebiegiem choroby.
Mukowiscydoza – objawy i leczenie
Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową i ogólnoustrojową. Objawy kliniczne dotyczą: układu oddechowego, pokarmowego, moczowo-płciowego oraz gruczołów potowych.
W klasycznej postaci CF objawia się zapaleniami oskrzeli i płuc, niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, niepłodnością mężczyzn oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.
Najczęstszymi objawami mukowiscydozy są:
- przewlekła choroba oskrzelowo-płucna z kolonizacją swoistymi patogenami, m. in.: Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Stenotrophomonas maltophilia i Burkholderia cepacia
- przewlekły kaszel i zwiększona produkcja wydzieliny
- utrwalone zmiany w obrazie radiologicznym płuc
- obturacja oskrzeli
- polipy nosa
- palce pałeczkowate
- niedrożność jelita
- niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki i przewlekłe lub nawracające jej zapalenie
- marskość wątroby i przedłóżająca żółtaczka noworodków
- niedożywienie lub niedobory żywieniowe
- zespół utraty soli
- azoospermia (obustronny brak nasieniowodów)
Osoby chorujące na mukowiscydozę mają zwiększone zapotrzebowanie na energię (nawet do 200% w porównaniu ze zdrową populacją), tłuszcze (do ok. 50% do 6 m-ca życia, a u pozostałych 35-40% energii), białko (do 20%) i węglowodanów – 40-45% energii.
Karmienie piersią bardzo często nie pokrywa zapotrzebowania na energie i składniki pokarmowe, dlatego stosuje się suplementację różnymi preparatami, mleka wzbogacane oraz koncentraty składników odżywczych. Przy występowaniu niewydolności gruczołów wydzielniczy układu pokarmowego stosuje się suplementację preparatami enzymatycznymi lub pobudzającymi czynności wydzielnicze.
Dzieci chorujące na mukowiscydozę powinny być pod stałą opieką zarówno lekarza i specjalisty w zakresie leczenia żywieniowego, aby nie dopuścić do powstania niedoborów i niedożywienia.
Jeśli żywienie drogą doustną nie jest możliwe stosuje się żywienie enteralne (dojelitowe).
Jedną z chorób współistniejących może być cukrzyca, spowodowana zaburzeniami wydzielniczymi trzustki. Stosuje się w tedy odpowiednią dietę dla diabetyków oraz jeśli występuje taka potrzeba również stosuje się leczenie insuliną.