Fenyloketonuria edukacja

Fenyloketonuria (hiperfenyloalaninemia) jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (dziecko dziedziczy chorobę od obojga rodziców, którzy są nosicielami fenyloketonurii, lecz sami nie chorują).

Postać klasyczna fenyloketonurii charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny (egzogennego). Zaburza to przemianę fenyloalaniny w tyrozynę. Za tę przemianę odpowiada enzym hydroksylaza fenyloalaninowa, którego w tej jednostce chorobowej komórki wątrobowe nie wytwarzają lub produkują jego nieznaczne ilości.

W organizmie dziecka dochodzi do upośledzenia procesu hydroksylacji fenyloalaniny, ale brakuje też niezbędnych aminokwasów do rozwoju i prawidłowego funkcjonowania organizmu (tyrozyny i tryptofanu).

Aminokwas tyrozyna jest niezbędny do budowy hormonów tarczycy (tyroksyny), rdzenia nadnerczy (adrenaliny, noradrenaliny), wytwarzania barwników (melanin), które chronią przed promieniowaniem nadfioletowym.

Gdy pojawi się już nadmiar fenyloalaniny w organizmie organizm samoistnie próbuje pozbyć się jej nadmiaru, przetwarzając ją w kwas fenylopirogronowy, fenylomlekowy, orto-hydroksyfenylooctowy, które są ketonami. Zagrażają one zdrowiu, a czasami nawet życiu.

Objawami fenyloketonurii są:

• uporczywe wymioty, niepowodujące zahamowania przyrostu masy ciała
• zmiany na skórze typu skazowego lub zapalnego w okresie wczesnoniemowlęcym
• charakterystyczny „mysi” zapach moczu
• zmniejszenie pigmentacji skóry, włosów, tęczówek
• stopniowego narastania spóźnienia rozwoju psychoruchowego
• częste drawki
• małogłowia
• ciężkie upośledzenie rozwoju umysłowego

W wyniku nieleczonej fenyloketonurii może doprowadzić do nieodwracalnych zmian w mózgu. Można temu zapobiec tylko poprzez wczesne wykrycie choroby, rozpoczęcie natychmiastowego leczenia oraz wdrożenie odpowiedniej diety z ograniczoną ilością fenyloalaniny.

W wyniku tych zaburzeń w organizmie dziecka występuje również deficyt neuroprzekaźników: DOPA i serotoniny.

Fenyloketonuria – dieta

Wskazaniem do wprowadzenia diety jest stężenie fenyloalaniny we krwi >0,6 mmol/l (10 mg/dl). Jej zasadą jest ograniczenie podaży tego aminokwasu, czynnika zaburzającego równowagę aminokwasową w organizmie.

Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, a więc niezbędnym do prawidłowego rozwoju organizmu. Dlatego nie należy go całkowicie eliminować z diety. Dla każdego dziecka ustala się odpowiednią dawkę tego aminokwasu, aby zapewnić mu odpowiednią jego podaż, ale przy tym mu nie zaszkodzić.

Leczenie chorych na fenyloketonurię trwa całe życie. Istnieją terapię genowe, ale nie są jeszcze one tak popularne i łatwo dostępne, aby mogli wszyscy z tego skorzystać.

Mózg starszego dziecka (>10 r.ż) dojrzalszy system nerwowy jest bardziej odporny na szkodliwe działanie dużych stężeń fenyloalaniny, dlatego można zwiększyć odpowiednio asortyment produktów lub ich ilość, zawierających ten aminokwas.

U małych dzieci stosuje się preparaty mlekozastępcze, o przygotowanym specjalnie składzie. Są to najczęsciej hydrolizaty białkowe lub syntetyczne mieszaniny aminokwasów uzupełnianie w składniki pokarmowe.